ANGELMAN SENDROMU NEDİR ? 24 Nisan 2023, 15:54
Angelman sendromu nadir görülen bir nöro-genetik hastalıktır. Irklarda görülme hızı çok iyi bilinmemekle beraber yaklaşık 15,000 ila 30,000 kişide bir olduğu kabul edilmektedir. Dünya genelinde 500.000 Angelman Sendromlu birey yaşadığı tahmin edilmektedir.
Angelman Sendromu ilk kez 1965 yılında hastalığı tarif eden İngiliz doktor Harry Angelman’a atfedilmiştir.
Angelman sendromu moleküler genetik mekanizması karmaşık bir o kadarda ilginç bir hastalıktır. Moleküler tanı konmuş vakaların büyük çoğunda 15. kromozomun uzun kolunun proksimal kısmından küçük bir bölge eksiktir (15q11-q13). Bu sebeple genel olarak bu sendrom “mikro-delesyon sendromları” gurubunda kabul edilir.
Angelman sendromunda söz konusu mikro-delesyonun mutlak surette anneden gelen kromozomda olmasıdır. Aynı mikro-delesyonun babadan gelen 15. kromozomda olması ise tamamen başka bir hastalığa, Prader Willi Sendromu’na yol açar. Bu olgunun sebebi söz konusu kromozom bölgesinin maternal ve paternal kopyalarında farklı şekillerde baskılanmış olmasındandır.
AS'nin tipik özellikleri genellikle doğumda belirgin değildir. Bireyler bebekken beslenme güçlüğü çekebilir ve 6-12 aylıkken gelişmede gözle görünür bir gecikme yaşayabilirler. Fonksiyonel becerilerin geliştirilmesine yardımcı olmak için yoğun terapilere ihtiyaçları vardır. AS her ırk ve cinsiyette görülebilir. Genellikle otizm ve serebral palsi olarak yanlış teşhis edilir.
AS'li birçok bireyin suya ilgisi vardır. Yüzme ve banyo gibi su bazlı aktivitelerden büyük zevk alırlar. Tüm bireylerin aynı davranışsal özellikleri veya tercihleri göstermediğini belirtmek önemlidir.
Hastalığın temel bulguları ağır zeka geriliği, yürüyüş-koordinasyon bozukluğu, konuşma bozukluğu, epilepsi, sıklıkla gülme, gülümseme ve heyecanlanma ile karakterize edilen mutlu bir tavır da dahil olmak üzere genellikle benzersiz davranışsal özelliklere sahiptir.Hatta bu sebeple hastalık bazen “mutlu kukla (happy puppet)” sendromu olarak da bilinir.
AS'li bireyler sürekli bakım gerektirir ve bağımsız yaşayamazlar.
Normal yaşam süresine sahiptirler.